Als vorgeburtliche Untersuchung ermöglicht eine pränatale Testung, bestimmte genetische Varianten während der Schwangerschaft gezielt in der DNA aus Chorionzotten, Fruchtwasser oder Fetalblut zu untersuchen. Dies kann besonders wichtig sein, wenn eine genetische Erkrankung in der Familie bekannt ist oder ein erhöhtes Risiko besteht. Mittels Sanger-Sequenzierung kann die bereits bekannte genetische Variante nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.  Bei einer bestehenden Schwangerschaft und dem Wunsch zur Durchführung einer pränatalen Diagnostik erfolgt eine genetische Beratung vor der Untersuchung und ein zweites Mal nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses in unserer genetischen Sprechstunde.

Material: Chorionzotten, Fruchtwasser oder Fetalblut oder die daraus bereits isolierte DNA, sowie eine Blutprobe der Mutter (2.7 ml EDTA-Blut) für einen Kontaminationsausschluss

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt in der Regel 5 Werktage. Wir bitten um frühzeitige Ankündigung der Untersuchung, um die Analyse zu etablieren.