Das Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (ZSE TUM) ist eine zentrale Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung, die die richtigen Experten zur Abklärung ihrer Beschwerden suchen. Personen mit unklarer Diagnose können sich zur Beratung vorstellen. 
Das ZSE unterstützt in Kooperation Forschungsvorhaben, beteiligt sich an der Lehre und Weiterbildung und arbeitet eng mit verschiedenen Selbsthilfegruppen zusammen. 
 

Das Institut für Humangenetik ist durch verschiedene B-Zentren vertreten. Das A-Zentrum wird durch Frau Prof. Dr. Höfele geleitet. Mehr Informationen ZSE TUM

Das Projekt Bavarian Genomes vernetzt die Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von PatientInnen mit ungeklärten seltenen Erkrankung zu identifizieren. Die Bestimmung von DNA- und RNA-Sequenzen wird in einem zentralen Labor an unserem Institut auf dem neuesten technischen Stand der Genomsequenzierung durchgeführt. Die Ärztinnen und Ärzte an den jeweiligen Zentren erhalten kontrollierten Zugang und können die Daten ihrer Patientinnen und Patienten auswerten und interpretieren. Das Projekt verbessert die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Bayern, schafft Kristallisationspunkte für die Erforschung neuer Behandlungen und wird durch das Bayerische Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst gefördert.

Das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv - kurz GHGA - ist eines der 30 Konsortien der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI). GHGA baut eine sichere nationale Infrastruktur für menschliche Omics-Daten auf, um so die Genomdaten für die wissenschaftliche Forschung nutzbar zu machen und gleichzeitig Datenmissbrauch zu verhindern und die Privatsphäre der Patientinnen und Patienten zu schützen. GHGA arbeitet auf nationaler und auch auf internationaler Ebene eng mit anderen Forschungsgemeinschaften zusammen, wie z.B. mit dem European Genome-Phenome Archive (EGA) oder der Global Alliance for Genomic Health (GA4GH). 

Innerhalb des deutschen (mitoNET) und des globalen (GENOMIT) Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen haben wir das globale Patientenregister und die größte Biobank für mitochondriale Erkrankungen aufgebaut.

DigiMed Bayern ist ein Leuchtturmprojekt und wird vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege (StMGP) als Teil des Masterplans BAYERN DIGITAL II gefördert. Das Ziel von Digimed ist die Integration der P4-Medizin (prädiktiv, präventiv, personalisiert und partizipativ).

PreDYT ist ein Europäisches Verbundprojekt mit den Standorten München (Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München-Humangenetik, Leitung PD Dr. Michael Zech), Mailand, Paris, Zürich und Luxemburg. PreDYT erforscht genomische Grundlagen und Biomarker von seltenen Formen der Bewegungsstörung Dystonie.

Die European Restless Legs Syndrome Study Group (EURLSSG) ist eine Organisation von Fachleuten, die sich mit der Förderung von Grundlagen- und klinischer Forschung zum Restless Legs Syndrom (RLS) befasst. Ihre Mission umfasst die kooperative Planung, Durchführung, Analyse und Berichterstattung von multizentrischen Studien über RLS.