Diagnostische Anforderung

Für eine genetische Analyse wird zum eingesandten Probenmaterial ein Anforderungsformular sowie eine Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz benötigt. 

Bitte füllen Sie das Anforderungsformular sorgfältig und vollständig aus. Markieren Sie die gewünschten Untersuchungen und ergänzen Sie Ihre Kontaktdaten für eventuelle Rückfragen. Bei einem nicht vollständig ausgefüllten Anmeldeformular kann sich die Bearbeitungszeit durch Rückfragen verlängern.

Für eine Auswertung und Interpretation der Untersuchungsergebnisse benötigen wir neben den klinischen Angaben zur Person, Informationen über die Familienanamnese und mögliche genetische Vorbefunde.

Bezüglich der Abrechnungsmöglichkeiten bitten wir im Zweifelsfall um vorherige Kontaktaufnahme mit unserem Proben- und Casemanagement. Sollten Sie einen Kostenvoranschlag benötigen (für privatversicherte Personen oder eine Abrechnung im stationären Kontext) stellen wir Ihnen diesen gerne im Vorfeld aus.

Gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist für die Durchführung einer genetischen Untersuchung die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden oder Erziehungsberechtigten erforderlich. Bitte legen Sie der Probensendung ein vom Ratsuchenden oder der Erziehungsberechtigten, sowie von der aufklärenden ärztlichen Person unterzeichnete Einwilligung bei.

Eine ausführliche Anleitung zur Probenentnahme, Lagerung und Versand finden Sie hier. 

Bitte nutzen Sie die entsprechend der Untersuchungsmethode notwendigen Probengefäße. Die Probengefäße müssen mit Vornamen, Name und Geburtsdatum der Person klar leserlich und eindeutig beschriftet sein.

Einwilligungserklärungen und Erhebungsbogen für PatientInnen
Unterlagen zur Studie "Ursachenerkennung von seltenen Erkrankungen durch genomweite Sequenzierung"
Unterlagen zur Studie "Ursachenerkennung von seltenen Erkrankungen durch genomweite Sequenzierung" in englischer Sprache
Unterlagen zur Studie "Bavarian Genomes"
Netzwerk mitochondriale Erkrankungen - mitoNET