Im Rahmen der zytogenetischen Diagnostik wird durch eine mikroskopische Analyse der Chromosomen der Karyotyp des Menschen dargestellt. Der Karyotyp eines chromosomal unauffälligen Menschen umfasst 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen (weiblicher Karyotyp: 46,XX, männlicher Karyotyp: 46,XY). Für eine Chromosomenanalyse müssen teilungsfähige Zellen kultiviert und so präpariert werden, dass die Chromosomen im Stadium der Metaphase der Mitose nach einer Färbung (z.B. GTG-Bänderung) unter dem Lichtmikroskop beurteilt werden können. So sind Veränderungen in der Anzahl (z.B. Trisomien) und der Struktur der Chromosomen (z.B. Deletion, Translokation) erkennbar. Balancierte Translokationen können eine wichtige Ursache für unerfüllten Kinderwunsch oder wiederholte Fehlgeburten sein und zu einem erhöhten Risiko für eine Behinderung beim Kind führen. Durch eine Karyotypanalyse sind Deletionen oder Duplikationen in einer Größe von 5-10Mb nachweisbar. 

Die Chromosomenanalysen werden postnatal aus Blutlymphozyten, Fibroblasten (Hautbiopsie) und pränatal aus Fruchtwasserzellen, Chorionzotten oder Zellen aus Nabelschnurblut oder auch fetalem Abortgewebe durchgeführt.

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt bei postnatalen Untersuchungen im Durchschnitt 5 Wochen. Bei der Probenbearbeitung und Befunderstellung werden Proben von kritisch kranken Patientinnen und Patienten priorisiert. Sollte eine eilige Diagnostik benötigt werden, bitten wir um Kontaktaufnahme um eine individuelle Lösung zu finden. 

Die Untersuchungsdauer einer pränatalen Langzeitkultur beträgt in der Regel 2-3 Wochen. Pränatale Schnelltests werden als FISH-Schnelltest bzw. Direktpräparation durchgeführt. Die Untersuchungsdauer beträgt dann 1-2 Tage.