Die Exomsequenzierung ist eine fortschrittliche Sequenziertechnik, bei der das gesamte Exom eines Individuums untersucht wird. Das Exom enthält die für Proteine kodierenden Gene und Veränderungen. Diese Bereiche sind für viele genetische Erkrankungen verantwortlich. Durch die Exomsequenzierung können wir potenziell krankheitsverursachende Varianten identifizieren, die in den proteinbildenden Bereichen des Genoms liegen. Diese Methode ermöglicht es uns, eine breite Palette von genetischen Erkrankungen zu untersuchen und präzise Diagnosen zu stellen. Bei der Analyse werden Einzelnukleotid-Varianten (SNV), Small InDel Varianten (bis ~50 bp) und Kopienzahlveränderungen (Deletionen/Duplikationen) des Exoms untersucht. Bei einer Trio-Analyse (Eltern und Kind) können zusätzlich de-novo-Varianten, Compound-Heterozygotien, X-gekoppelte Vererbung (Hemizygotie) bei männlichen Patienten sowie elterlicher Mosaizismus untersucht werden.

Material: 2.7 ml EDTA-Blut

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt im Durchschnitt 6 Wochen. Bei der Probenbearbeitung und Befunderstellung werden Proben von kritisch kranken Patientinnen und Patienten priorisiert. Sollte eine eilige Diagnostik benötigt werden, bitten wir um Kontaktaufnahme um eine individuelle Lösung zu finden.