Die Genomsequenzierung ist eine hochauflösende Technologie, bei der das gesamte menschliche Genom untersucht wird. Im Gegensatz zur Exomsequenzierung deckt die Genomsequenzierung das gesamte Genom ab, einschließlich nicht-kodierender Regionen. Dies ermöglicht es uns, nicht nur ursächliche Varianten in den kodierenden Genen, sondern auch in regulatorischen Bereichen zu identifizieren, die zur Entstehung genetischer Erkrankungen beitragen können. Die Genomsequenzierung ist eine äußerst leistungsfähige Methode, um auch seltene genetische Variationen zu identifizieren und die genetische Ursache von Erkrankungen zu ermitteln. Eine Genomsequenzierung erlaubt über die Möglichkeiten der Exomsequenzierung hinaus die Identifikation von größeren strukturellen Varianten, die Analyse von sog. Repeats sowie von Varianten in nicht-kodierenden Bereichen, die möglicherweise krankheitsursächlich sind.

Material: 2.7 ml EDTA-Blut

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt im Durchschnitt 12 Wochen. Bei der Probenbearbeitung und Befunderstellung werden Proben von kritisch kranken Patientinnen und Patienten priorisiert. Sollte eine eilige Diagnostik benötigt werden, bitten wir um Kontaktaufnahme um eine individuelle Lösung zu finden.