Bei Verdacht auf kleinere Chromosomenveränderungen (Mikrodeletionen bzw. Mikroduplikationen) ist es möglich, diese gezielt durch eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) abzuklären. Bei bestimmten Fragestellungen (z.B. multiple Fehlbildungen, Entwicklungsverzögerung) und Verdacht auf eine kleine Chromosomenaberration können alle Chromosomen mittels einer hochauflösenden molekularen Karyotypisierung (Array-Diagnostik) untersucht werden.

Durch eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist es möglich, definierte Chromosomenbereiche anzufärben. Die Untersuchung kann auf Metaphasechromosomen oder Interphasezellkernen erfolgen. Die DNA der FISH-Sonden ist mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert. Während der Hybridisierung bindet die Sonde an die homologe Chromosomenregion. Um eine strukturelle Chromosomenstörung aufzuklären, können z.B. Sonden, die das gesamte Chromosom anfärben oder locusspezifische Sonden verwendet werden. Hier ist insbesondere die Abklärung von Mikrodeletionen und -duplikationen von klinischer Bedeutung.

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt in der Regel 3-5 Wochen. Bei der Probenbearbeitung und Befunderstellung werden Proben von kritisch kranken Patientinnen und Patienten priorisiert. Sollte eine eilige Diagnostik benötigt werden, bitten wir um Kontaktaufnahme um eine individuelle Lösung zu finden. 

Sondenliste

Eine Liste der aktuell etablierten FISH-Sonden finden Sie hier.