Für eine präzise molekulargenetische Diagnose bei eindeutigen klinischen Symptomen ist es oft hilfreich, eine gezielte Untersuchung auf eine einzelne genetische Variante durchzuführen. Die genetische Zieldiagnostik dient dazu, eine präzise Diagnosen zu stellen, Risiken zu bewerten, Behandlungsentscheidungen zu treffen und genetische Beratung für Patientinnen und Patienten und ihre Familien zu ermöglichen.

Bei einer prädiktiven Testung wird in der Regel eine einzelne, in der Familie bekannte Variante, die mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer Krankheit oder eines Merkmals in Verbindung gebracht wird, untersucht. 

Sowohl die Zieldiagnostik als auch die prädiktive Testung auf das Vorliegen einer genetischen Varianten finden mittels Sanger-Sequenzierung im akkreditierten Bereich statt.

Material: 2.7 ml EDTA-Blut oder bereits isolierte DNA (2 µg), bei einer prädiktiven Testung wird die Bestätigung des Ergebnisses aus einer zweiten unabhängigen Blutprobe empfohlen. 

Untersuchungsdauer

Die Untersuchungsdauer beträgt im Durchschnitt 8 Wochen. Bei der Probenbearbeitung und Befunderstellung werden Proben von kritisch kranken Patientinnen und Patienten priorisiert. Sollte eine eilige Diagnostik benötigt werden, bitten wir um Kontaktaufnahme um eine individuelle Lösung zu finden.