Unsere Arbeitsgruppe konzentriert sich auf die bioinformatische Auswertung von Next-Generation-Sequencing-Daten (NGS) und der Etablierung neuester Methoden aus der Forschung in der Diagnostik. Unser Schwerpunkt liegt dabei auf der Auswertung von DNA-Daten, wie sie z.B. bei der Ganzgenomsequenzierung anfallen. Um die Diagnostik weiter zu verbessern, entwickeln und implementieren wir neue Ausreißerdektionsmethoden und Algorithmen im Bereich der RNA-Sequenzierung. Manche Bereiche der klinischen Diagnostik, wie zum Beispiel Repeat Expansionserkrankungen oder die Detektion von komplexen strukturellen Varianten, sind mittels short-read Genomsequenzierung schwer abzudecken. Hierfür implementieren und validieren wir Algorithmen zur Auswertung von Long-Read Nanopore Sequenzierdaten. Unsere Forschung und die bioinformatische Auswertung der NGS-basierten OMICs-Daten bilden die Grundlage für die molekulare Diagnostik und die weitere Entwicklung personalisierter Therapien. Wir arbeiten eng mit dem Deutschen Humangenom-Phänomarchiv (GHGA) zusammen, um Standards für die NGS-Analyse zu etablieren und eine zentrale Datenressource für die deutsche Forschungsgemeinschaft aufzubauen.