Wir befassen uns sowohl mit der molekulargenetischen Aufarbeitung ungelöster, vermutet monogener Krankheitsfälle als auch mit der systematischen molekularen Charakterisierung großer Kohorten von Betroffenen mit Bewegungsstörungen und verwandten Seltenen Erkrankungen. Schwerpunkt sind die Anwendung verschiedener Hochdurchsatzverfahren zur Analyse von genomischer wie supragenomischer Information, die Untersuchung in Labormodellen, sowie die Translation zurück in den klinischen Alltag. In der Arbeitsgruppe werden die genetischen Grundlagen von Dystonie und Zerebralparesen sowie anderer Bewegungsstörungen erforscht. Es bestehen diverse internationale Kooperationen und enge Verzahnungen zu zahlreichen Spezialambulanzen und klinischen Zentren wie auch insbesondere das ZSE TUM. Vernetzungen mit Patientenvereinigungen (Dystonia Europe, Dystonia Medical Research Foundation) und Konsortien (International Cerebral Palsy Genomics Consortium) sind wichtiger Bestandteil der Aktivitäten. Die Forschungsarbeiten werden durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, das BMBF und das Institute for Advanced Study der Technischen Universität München gefördert. Mitglieder der AG: Ivana Dzinovic (PhD Programm/Genomik, Hochdurchsatzverfahren), Alice Saparov (PhD Programm/Bioinformatik), Ugo Sorrentino (Humangenetiker/funktionelle Studien, Krankheitsnetzwerke), Elisabetta Indelicato (Neurologin/EJP-RD Research Mobility Fellowship), Lisa Koll (cand. med.), Assistenzärztinnen und Assistenzärzte des Instituts.